孕期专栏｜单基因遗传病携带者筛查，您了解多少？

单基因遗传病是什么？

单基因遗传病，是由单个基因突变引起的疾病。别小看它，目前已知的单基因遗传病超过9000种 ，像脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、地中海贫血等都属于这一类。这类疾病往往后果严重，有的甚至会致死、致畸、致残，关键是，很多还缺乏有效的治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担。

什么是单基因遗传病携带者？

大多数单基因遗传病是隐性遗传，这意味着，当一个人只携带一个致病基因时，他本人不发病，但却是致病基因的携带者。一旦夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，那每次怀孕，孩子就有25%的概率患病，50%的概率成为携带者。若母亲携带X连锁隐性遗传病基因突变，男孩患病概率50%。据研究，平均每个健康人携带2.8个隐性致病基因 ，也就是说，看似健康的夫妻，也可能生育出遗传病患儿。

单基因遗传病筛查是智商税吗？

  常规的孕产检查，如B超主要检查胎儿的结构是否畸形，唐氏筛查、无创DNA针对的是染色体异常，对于单基因遗传病，它们往往无能为力。而单基因遗传病携带者筛查，就像是给宝宝的健康上了一道“保险”，能在孕前或孕早期（中期）发现潜在风险，为后续的生育决策提供关键信息。

哪些人需要做筛查？

简单来说，所有有生育意向的夫妻，都建议做单基因遗传病携带者筛查。特别是以下几类人群：

1. 备孕期和孕早期（孕16周前）夫妇：孕前是筛查的黄金时机，能提前规划生育计划；孕早期筛查也不晚，能及时发现风险，采取措施。

2.所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻（孕16周前）

3. 血缘关系相近的夫妻：近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险，筛查尤为必要。

单基因遗传病筛查怎么做？

单基因遗传病携带者筛查其实很简单，一般只需抽取2～5ml外周血，就能一次筛查多种常见的单基因隐性遗传病。检测结果大约3 - 4周就能出来，项目最佳的检测时间为备孕期，如果错过了备孕期也不要担心，孕早期（孕16周前）也可以，但在这个时期检测，时间比较紧张，因此建议夫妻双方同时进行抽血检测，孕晚期一般不建议筛查！

 如果筛查结果显示夫妻双方是同一种遗传病的携带者，也别慌。现在的医学技术很发达，可以通过产前诊断、辅助生殖技术（如三代试管 ）等手段，帮助生育健康的宝宝。 

咨询电话：0532-86993202（隋媛媛 刘洁）

（ 青岛西海岸报 　王晓莉 报道）