有这样一群孩子，他们有着近乎相似却又独特的面貌：面部轮廓扁平、眼距宽、小眼睑、鼻梁低平、张口吐舌等，运动、生长、发育等方面较健全人迟缓，但他们同样可爱、善良，他们就是“唐宝宝”，也称唐氏综合征患者。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于人的细胞核中多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可由遗传因素引起。
唐氏综合征有哪些表现症状？
生长发育迟缓、特殊面容，先天性智力低下以及多种器官畸形，比如先天性心脏病等严重缺陷。
唐氏综合征的发病率高吗？
唐氏综合征在婴幼儿人群中的发病率是1/600-1/1000，我国平均每年有约3万多名唐氏儿出生。中国的唐氏综合征患者数量平均有100万。
唐氏综合征能否治愈？
目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法是什么？
1、NT筛查
孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
2、血清学唐氏筛查
孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等标记物的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。
3、无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）
孕12-22+6周采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。基础版可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。
4、产前诊断
羊水穿刺是目前诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。
唐宝宝的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。怎样预防呢？
①避免高龄生育，母亲年龄超过35岁，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升；
②孕期避免接触放射性、化学性、致畸药物、病毒等
③有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史或曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的孕妇应在孕期进行早期筛查，优生优育。
咨询电话：0532-86993202（隋媛媛 姜晓静）
（ 青岛西海岸报 王晓莉 报道）
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