为宣传普及出生缺陷防治知识，提升群众对孕前检查、产前筛查的正确认知，有效减少“唐宝宝”的出生，在第14个“世界唐氏综合征日”来临之际，区妇幼计生中心开展“关注唐氏，支持和行动”健康宣教活动。
活动现场，医务人员运用直观的图片和典型的案例，围绕唐氏儿的发病原因、高危因素、临床表现、唐氏筛查的重要性及检查注意事项等内容进行讲解，倡导大家要重视孕期保健，降低唐氏综合征的发生风险。针对准妈妈们提出的产前筛查疑虑以及产前检测的适应症等方面的疑问，给予耐心细致地解答。
本次活动共计发放宣传折页40余份，为20余人答疑解惑，有效提高群众对唐氏综合征的认知和关注，为降低出生缺陷，提高出生人口素质起到良好的推动作用。
下一步，中心将持续做好婚前孕前保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务，确保各项工作有效落实，为建设生育友好型社会提供有力支持。
健康小知识
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于人的细胞核中多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可由遗传因素引起。
二、唐氏综合征有哪些表现症状？
生长发育迟缓、特殊面容，先天性智力低下以及多种器官畸形，比如先天性心脏病等严重缺陷。
三、唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法是什么？
1、NT筛查
孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
2、血清学唐氏筛查
孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等标记物的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。
3、无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）
孕12-22+6周采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。基础版可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。
4、产前诊断
羊水穿刺是目前诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。
四、唐宝宝的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。怎样预防呢？
①避免高龄生育，母亲年龄超过35岁，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升；
②孕期避免接触放射性、化学性、致畸药物、病毒等；
③有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史或曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的孕妇应在孕期进行遗传咨询，选择适宜的产前筛查或诊断方法。（李艳 姜晓静）
（ 青岛西海岸报 王晓莉 报道）
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