2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。据统计，目前全球约有三亿罕见病病人，我国罕见病患者数量已达到2000万人。疾病罕见，但关注不应罕见，希望全社会重视起来，共同增强对罕见病的了解和应对！
一、什么是罕见病？
虽名为“罕见病”，但罕见病其实并不“罕见”，单基因遗传病在“罕见病”中占重要比例，我们每个人身上带几百种基因变异，这些变异基因大多数是隐性携带，不发病，没有症状和家族史。但如果碰巧夫妻都带有相同的变异基因，后代将有可能发病。95%的单基因病都缺乏有效的治疗方案，少数可治的疾病又往往费用高昂，因此预防是最经济最有效的防控策略。这类单基因病相对比较容易预防，备孕期或孕早期进行携带者筛查是发现生育单基因隐性遗传病患儿高风险夫妇或个人的有效方法；高风险夫妇一旦被发现，可接受针对性的遗传咨询及生育选择指导，从而做出相关生育的决策或产前诊断。
大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。有部分“罕见病”，如果足够早筛查，有特殊药物或食物治疗措施，可防止疾病进一步恶化，改变患儿预后，所以新生儿疾病筛查尤其重要。
二、新区为育龄夫妇提供的免费“罕见病”筛查项目有哪些？
1、SMA筛查：SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的，感觉系统也不受累。
免费筛查对象：在西海岸新区民政局婚姻登记处领证的新婚夫妇，妇幼中心为女方免费进行SMA筛查。
结果异常怎么办？如果女方结果异常，就需要对另一半进行检测了。如果男方的结果正常，不用担心，正常生育即可。如果男方检测结果异常，双方需要进行产前诊断或者胚胎植入前诊断等措施来预防SMA患儿的出生。
2、新生儿疾病筛查：传统的新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病（四病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症筛查）和新生儿听力筛查。
3、48种遗传代谢病筛查：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天遗传代谢性疾病进行群体筛查，本筛查项目涵盖氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化障碍在内的48种遗传代谢病。通过筛查，尽早发现遗传代谢病缺陷患儿，提前干预，避免或减轻儿童致残。
4、新生儿遗传性耳聋基因检测：遗传性耳聋基因检测是通过采集新生儿少量血液样本，对中国人群常见的4个耳聋致病基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)上20个高发突变位点进行检测分析。评估新生儿是否存在听力障碍的风险，尽最大可能呵护儿童听力健康。
三、民生项目如何领取免费券？
关注青岛西海岸新区妇幼计生中心公众号申请免费电子劵。
SMA筛查咨询电话：0532-86996480
新生儿筛查咨询电话：0532-96995101（隋媛媛 姜晓静）
（ 青岛西海岸报 王晓莉 报道）
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