预防出生缺陷｜出生缺陷的二级预防——产前筛查与产前诊断

2024年9月12日是我国第20个预防出生缺陷日。中国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例。为了应对这一挑战，中国政府设立了预防出生缺陷日，通过教育和宣传，进一步提高群众对出生缺陷的认识和预防意识。

什么是出生缺陷？

即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起。

出生缺陷预防分为三级，其中孕期正规产检属于二级预防，在孕期进行产前干预，超声筛查，遗产学诊断，宫内治疗等。

二级预防包括哪些内容？

1、NT 检查

通过 B 超测量胎儿颈项部透明层的厚度，进行风险评估。适宜时间：孕11~13＋6周。

筛查疾病：严重的结构畸形，同时对染色体异常有一定的提示意义。

2、产前筛查

（1）血清学产前筛查

俗称为唐氏筛查。抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估。适宜时间：孕15~20+6周。

筛查疾病：21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。

（2）无创 DNA 产前检测

俗称无创。检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患相关疾病的风险。适宜时间：孕12~22+6周。

筛查疾病：21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。

3、胎儿系统超声

是通过超声技术对胎儿主要解剖结构进行检查及对胎儿生长发育进行评估。适宜时间：孕24~26周。

筛查疾病：胎儿严重结构畸形，包括无脑畸形、严重脑膜脑膨出、单心室、双肾缺如等。

产前筛查高风险或者彩超提示有异常怎么办？

在遗传科医生的遗传咨询和建议下可以进行产前诊断。

产前诊断最常见的方式为羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺。在超声引导下，从孕妇腹部抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。适宜时间：孕18~27+6周（不同产前诊断机构适宜时间有所不同）。

诊断疾病：可诊断染色体数目及部分结构异常、基因病、代谢疾病等。

 

咨询电话：0532-86995102（隋媛媛 毛建华）

（ 青岛西海岸报 　王晓莉 报道）