出生缺陷二级预防——产前筛查究竟是什么?

青岛西海岸报 王晓莉 通讯员 隋媛媛 李硕
2023年09月25日 06:26 标签: 产前筛查

产前筛查俗称“唐氏筛查”,是在怀孕15-20周抽取孕妇外周血,检测甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的血清浓度,并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标,综合计算得出胎儿患 21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险(概率)。

通过孕期产前筛查和产前诊断,开展出生缺陷防治,可以减少先天性缺陷儿出生,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。产前筛查的三种疾病在胎儿期发生率较高,且导致出生后终生智力或身体残疾。

什么是21-三体综合征、18-三体综合征?

21-三体综合征、18-三体综合征是人类21号和18号染色体由正常的两条变异为三条,主要表现为智力低下,可以合并心脏及身体其他部位的畸形。21-三体综合征出生后智力低下,身材矮小,有“全国统一模样”面容:眼距宽,小眼裂,鼻梁低平,伸舌头,流口水,可以合并心脏病。出生后只能接受残疾人特殊教育学校教育。

什么是开放性神经管畸形?

开放性神经管畸形则为颅骨脊柱缺损性畸形,是指胎儿颅骨脊柱骨质部分缺损导致的畸形变形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。

有的孕妇会有疑问:我家里没有家族遗传病史,而且我已经生育了一个健康的孩子,可以不做产前筛查吗?这个可以明确的告诉孕妇,决不能掉以轻心!因为精卵结合,染色体重新组合的过程是随机的,染色体病是遗传病,但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。

唐氏筛查风险人群该怎么办?

产前筛查就像过筛子一样是初筛,孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断,而开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级系统超声检查进一步诊断。

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