什么是SMA?
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病,在临床上也比较多见,它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从儿童到成人都有可能发病,共同的特点都是脊髓前角细胞变性,其临床特征就是对称性的肢体近端无力,肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的,感觉系统也不受累。
为什么要做SMA基因筛查?
SMA会使患儿出现进行性肌无力和肌萎缩的现象,导致患儿无法像正常人一样生活。
SMA是一种常染色体隐性遗传,也就是说,携带致病基因的人,不一定会显现出SMA的病症。常规人群,约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者,父母同为携带者,他们每次怀孕都有:
-25%的几率孩子会是SMA患者;
-50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;
-25%的几率孩子会是健康的。
如果检测结果异常,下一步该怎么做?
如果女方结果异常,就需要对另一半进行检测了。如果男方的结果正常,不用担心,正常生育即可。如果男方检测结果异常,双方需要进行产前诊断或者胚胎植入前诊断等措施来预防SMA患儿的出生。
温馨提示:
新婚女性需携带本人身份证、户口簿到西海岸新区妇幼保健计划生育服务中心进行免费SMA筛查。
地址:新区富春江路236号新区妇幼保健计划生育服务中心二楼婚检门诊
咨询电话:0532-86996480