不要让宝宝成“唐宝”

唐氏综合征是什么？

每一个做妈妈的女性在孕期产检时都会经历唐筛这一关，目的是为了筛查胎儿患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征，也叫21三体综合征，又称先天愚型，由第21号染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重的智力低下，特殊面容，精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。如果没有严重畸形，“唐氏儿”可以存活到成年，但因为不具备劳动及生活自理能力，需要长期接受照顾。因此，对于家庭和社会来说，是巨大的负担。

为什么要做唐筛呢？

如果家族中从来没有这种疾病的孩子出生，也就是没有遗传病史，也是需要做唐筛的，因为每个女性都有孕育唐氏儿的可能，特别是预产年龄≥35岁的高龄妇女。由于唐氏儿是先天性的染色体异常导致，迄今为止医学上没有任何治疗手段，也就是任何药物或手术都无法解决。

怎样预防唐氏儿的产生？

1、一级预防是前提

①年龄是唐氏儿发生的高危因素，建议避免高龄生育。

②夫妻双方避免接触放射性，毒性物质，禁烟限酒，保持良好的生活习惯和作息方式。

③有唐氏儿家族史，习惯性流产或死胎的家庭，及时进行遗产咨询，必要时遗传检测

2、二级预防是关键

在确定怀孕后，不同的孕周通过不同的筛查，诊断及早将唐氏儿确诊和干预。

①NT检查（11-13+6周）。通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度来评估胎儿发生包括唐氏综合征在内的染色体疾病或其他结构畸形的风险。

②唐筛检查（15-20+6周）。通过化验孕妇血液中相关指标结合孕妇的年龄，体重等相关项目来计算胎儿罹患21三体，18三体，开放性神经管缺陷的风险。高风险或临界风险需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺术

③无创DNA检查（12-22+6周）。通过抽取孕妇血液，提取胎儿游离的DNA，通过高通量测序技术结合生物信息学分析检测胎儿罹患21三体，18三体，13三体的风险。适用于唐筛非高龄临界风险，或错过20+6周想做唐筛的孕妈妈。

④彩超大畸形排查（20-26周）俗称“四维”，通过彩超检查胎儿心脏，颅脑，消化等各个系统是否存在严重先天性畸形。

⑤产前诊断。不同的孕周采取的方式不同，有绒毛膜穿刺术，羊水穿刺术，脐血穿刺术等。是通过介入性手术获取胎儿细胞，进一步确诊高风险胎儿是否存在染色体异常。

以上任何一种检查出现问题，应及时向胎儿医学，遗传咨询，产科或相关学科医生进一步咨询，以便对唐氏综合征或其他出生缺陷儿做出早期干预。