科普|一文秒懂唐氏筛查

青岛西海岸报 王晓莉 通讯员 隋媛媛 毛建华
2022年07月27日 08:37 标签: 唐氏筛查

每个做妈妈的女性都知道孕期产检中有唐筛这一关,那么,唐筛是个什么检查项目?通过什么方式检查?唐筛的最佳筛查时间是什么时候?低风险就能确定胎儿没有问题吗?万一高风险怎么办?做唐筛需要提前准备哪些东西?……我们一起来了解一下!

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征,又叫21三体综合征,部分胎儿孕早期发生流产,存活者表现为严重的智力低下,特殊面容,精神体格发育迟滞和其他器官畸形。因为不具备劳动及生活自理能力,需要长期接受照顾,对于家庭和社会来说是沉重的负担。唐氏儿目前尚无有效的治疗和纠正方法。唯一的预防措施是孕期筛查出此类胎儿即出生缺陷二级预防。由于它是一种染色体病,多是精、卵在形成过程中染色体不分离导致的而不是家族遗传。故而每一个女性特别是高龄女性都有孕育唐氏儿的可能。

唐筛最佳时间是什么时候?通过什么方式检查?

1、孕11-13+6周B超检查胎儿的颈后透明带厚度

最佳时:12~13周,厚度≥2.5mm,特别是≥3.0mm提示有风险。

2、孕15-20+6血清学筛查

最佳时间:16~18周,通过血液中相关指标结合孕妇的年龄,体重等相关项目来计算胎儿罹患21三体、18三体,开放性神经管缺陷的风险。

3、孕12-22+6周无创DNA

通过抽取孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA片段进行常见染色体疾病包括唐氏综合症的筛查,是目前没有创伤又准确率比较高的筛查方法。

最佳孕周是16~20周。

4、孕20-26周胎儿系统超声检查

这个孕周的胎儿分化发育已基本成型,主要进行大器官组织结构畸形排查。

以上的检查都属于筛查手段,检查风险度高和低仅仅代表胎儿患唐氏综合征或相关染色体疾病的概率高和低。低风险不代表胎儿绝对没有异常,高风险也需要做进一步的确诊检查。

注意事项:

检查时需带母子健康手册,既往做过的化验检查,身份证/社保卡,符合相关生育政策的领取免费电子券,根据上级疫情防控要求提供有效期内的健康码、行程码、核酸检测报告等。NT和无创DNA 检查不需要空腹,唐氏筛查需要空腹筛查。

咨询电话:0532-86995102