妇幼之声:孕期出生缺陷筛查和诊断,哪些项目可以免费检查您知道吗?
2020年11月24日 14:09

免费项目一:产前筛查

产前筛查又称唐氏筛查(唐氏综合征),是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是导致智力低下最常见的遗传性疾病。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。这些疾病大多并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,目前唯一有效减少出生缺陷儿发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

产前筛查方法:在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内,通过抽取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇年龄、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险,建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为临界风险,建议做介入性产前诊断或高通量基因测序产前检测(即无创DNA产前检测);若筛查高风险,建议进一步行介入性产前诊断和产科超声检查。

免费人群:符合国家计划生育政策,夫妻双方或一方为黄岛区户籍的怀孕妇女(女方为青岛市其他区市除外),以及作为流动人口纳入黄岛区流动人口管理一年以上的怀孕妇女(女方为青岛市其他区市除外),每孩次享受一次免费的产前筛查服务。

免费项目二:无创产前基因检测

孕妇无创产前基因检测,又称胎儿染色体非整倍体(21、18、13)检测。通过采集孕妇5ml外周血,提取胎儿游离DNA,采取新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。该方法最佳检测时间为12-22+6孕周,具有无创取样,无流产风险、高灵敏度、准确性高等特点。

无创胎儿DNA检测方法:通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21.18.13号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的计量改变(如增加或缺失),但不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿NDA检测目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为95%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

免费人群:符合国家计划生育政策,夫妻双方或一方为黄岛区户籍的怀孕妇女,以及作为流动人口纳入黄岛区流动人口管理一年以上的怀孕妇女在参加传统唐氏筛查的前提下,每孩次享受一次免费的无创产前基因检测服务。

以上两个项目都可以关注青岛西海岸新区妇幼计生中心微信公众号,领取免费优惠券。

免费项目三:羊水穿刺产前诊断

条件一:符合国家政策,在青岛市有资质的定点机构进行产前诊断的孕妇。夫妇双方或一方是黄岛区户籍的怀孕妇女。

条件二:非高龄孕妇(预产年龄小于35岁)唐筛21三体或18三体高风险或高龄(预产年龄大于等于35岁)唐氏筛查21三体或18三体临界风险以上。

符合以上两个条件的孕妇可以享受免费的羊水穿刺产前诊断,报销标准为3356元/人次。

报销咨询电话:0532-86996488

孕期出生缺陷和诊断咨询电话:0532-86995102

( 青岛西海岸报  通讯员 隋媛媛 姜晓静 报道)